A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

---

XERODERMA PIGMENTOSUM

skóra pergaminowata i barwnikowa; rzadkie schorzenie, występujące rodzinnie, dziedziczone autosomalnie recesywnie. W chorobie tej występuje wybitna nadwrażliwość na światło słoneczne. W miejscach odsłoniętych na skórze pojawiają się plamy soczewicowate i piegowate, odbarwienia, zaniki i teleangiektazje. W ich obrębie rozwijają się różnego typu nowotwory (brodawczaki, raki, mięsaki, czerniaki). Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz, zmiany pojawiają się we wczesnym dzieciństwie po pierwszym nasłonecznieniu. Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych i defektu endonukleazy DNA (wykrywanie tego defektu w komórkach płynu omoczniowego stosowane jest w diagnostyce prenatalnej). Rokowanie jest złe, chorzy umierają przed 20 r.ż.