A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

---

RECKLINGHAUSENA CHOROBA

nerwiako-wfókniakowatość; wrodzona choroba, w której dochodzi do powstawania guzowatych zmian w układzie nerwowym, kościach, tkance podskórnej i skórze. Jedna trzecia chorych z tym zaburzeniem nie zgłasza żadnych dolegliwości, a choroba ujawnia się podczas rutynowych badań lekarskich. Charakterystyczne zmiany skórne, widoczne od uroczenia lub pojawiające się w dzieciństwie u ponad 90% chorych, to jasnobrązowe plamy (koloru kawy z mlekiem) rozmieszczone zwykle na tułowiu, miednicy i zgięciowych powierzchniach łokci i kolan. W późniejszym dzieciństwie pojawiają się guzy skórne, o cielistym kolorze, różnych rozmiarów i kształtów. Może ich być kilka, lecz niekiedy nawet tysiące. Podskórne guzki lub bezkształtny rozrost tkanki podskórnej wraz z leżącą poniżej kością mogą tworzyć poważne zniekształcenia. Zaburzenia kostne mogą obejmować np. brak kości klinowej, będącej jedną ze ścian oczodołu, co objawia się tętniącym wytrzeszczem gałek ocznych (tętnienie gałek ocznych przeniesione z przylegających od tyłu tętnic wewnątrzczaszkowych). U około V3 chorych pojawiają się objawy neurologiczne. Nerwiakowłókniaki (guzy wywodzące się z komórek osłonek nerwowych i fibroblastów) stają się wyczuwalne przez skórę, zwykle po uzyskaniu dojrzałości, na przebiegu podskórnych nerwów obwodowych. Guzy te mogą obejmować korzenie nerwów rdzeniowych, rosnąc na zewnątrz i wewnątrz kanału kręgowego. W tej drugiej lokalizacji mogą uciskać rdzeń kręgowy prowadząc do jego uszkodzenia. W obrębie nerwu wzrokowego może powodować ślepotę, a nerwów słuchowych głuchotę. Guzy powodujące większe objawy lub znaczące deformacje kosmetyczne leczy się chirurgicznie lub naświetlaniem.