A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

---

PORFIRIA

grupa chorób dziedzicznych wynikających z zaburzeń syntezy hemu, co spowodowane jest zmniejszeniem lub brakiem aktywności enzymów katalizujących poszczególne etapy jego biosyntezy. W efekcie wytwarzane są w nadmiernych ilościach porfiryny lub ich prekursory gromadzące się w tkankach lub wydalane w dużych stężeniach z moczem lub kałem. Zasadniczymi objawami R są nadwrażliwość na światło i zaburzenia neurologiczne. Nadwrażliwość na światło warunkowana jest faktem, że porfiryny po ekspozycji na światło, w obecności tlenu stymulują wytwarzanie wolnych rodników tlenowych mających toksyczny wpływ na wiele tkanek i molekuł (pod wpływem światła również sztucznego pojawia się uczucie pieczenia skóry, a później rumień i obrzęk, niekiedy pęcherze i strupy). Ostre
R wątrobowe (główny defekt enzymatyczny zlokalizowany w komórkach wątroby) cechują się zaburzeniami neurologicznymi: bóle brzucha wynikające z nieprawidłowej perystaltyki, biegunki i zaparcia, zaburzenie czucia dotyku, porażenie mięśniowe, niewydolność oddechowa często prowadząca do zgonu. R erytropoetyczne wywołane są defektem enzymatycznym w układzie czerwonokrwinkowym. Jednym z głównych objawów jest niedokrwistość. Objawy R nie są stałe, pojawiają się w sposób napadowy i często nasilają się pod wpływem alkoholu. Uważa się, że legendy o wampirach oparte są na obserwacji zachowań ludzi dotkniętych R Charakterystyczne unikanie światła, zmiany skórne i grymas twarzy (bóle brzucha), szczupła sylwetka, a nawet picie krwi znajdują wyjaśnienie w patofizjologii choroby. W leczeniu stosuje się dożylne wlewy glukozy, przetoczenia masy erytrocytarnej, upusty krwi i leki przeciwzapalne.