A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

---

NIEMANNA-PICKA CHOROBA

występująca rodzinnie choroba spichrzeniowa charakteryzująca się gromadzeniem sfingomieliny w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Wyróżnia się 5 typów choroby występującej w różnym wieku, o różnym stopniu nasilenia objawów i zajęcia OUN. Wśród objawów klinicznych dominuje powiększenie wątroby, śledziony, zaburzenie rozwoju i gwałtownie postępujące zmiany degeneracyjne w OUN prowadzące do śmierci. Poziom sfingomieliny może być oznaczany w okresie prenatalnym z płynu owodniowego.