MUKOWISCYDOZA

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z


MUKOWISCYDOZA

stosunkowo częsta, uwarunkowana genetycznie choroba, w której najpoważniejszym objawem są zaburzenia ze strony układu oddechowego, związane z wytwarzaniem śluzu o nadmiernej lepkości. Rzęski pokrywające błonę śluzową oskrzeli nie są w stanie usunąć śluz, który zatyka oskrzela i staje się pożywką dla bakterii chorobotwórczych. Powoduje to nawracające zapalenia płuc. Wynikające stąd przewlekłe niedotlenienie powoduje nadciśnienie płucne i przerost prawej komory serca. Te zmiany są najczęstszą przyczyną zgonów. Zaburzenia wydzielnicze dotyczą także innych narządów, np. przewodów trzustkowych i wątrobowych. Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego białko regulujące transport jonów chlorkowych i sodowych przez błony cytoplazmatyczne. Znanych jest kilka odmian choroby (różne formy mutacji tego samego genu) różniące się ostrością objawów. Zmienione chorobowo gruczoły dzielą się na trzy kategorie: takie, których światło jest zaczopowane przez gęstą, lepką wydzielinę (trzustka, gruczoły ślinowe, pęcherzyk żółciowy, wewnątrzwątrobowe przewody żółciowe, gruczoły przewodu pokarmowego), wydzielające nadmierną ilość prawidłowej wydzieliny (gruczoły oskrzeli) oraz wydzielające nadmierną ilość sodu i chlorków (gruczoły potowe i drobne ślinianki). U 98% mężczyzn stwierdza się niepłodność z brakiem nasienia. U kobiet niepłodność jest spowodowana gęstą wydzieliną szyjkową. U niemowląt może dochodzić do niedrożności jelita spowodowanej zatkaniem przez gęstą smółkę. U innych typowy jest opóźniony rozwój fizyczny z niewydolnością trzustki, co objawia się wydalaniem częstych, obfitych, tłuszczowych stolców o odrażającym zapachu. Apetyt jest często wzmożony. Bez leczenia śmierć następuje w dzieciństwie, a rokowanie zależy głównie od nasilenia zmian płucnych. Leczenie polega na stosowaniu antybiotyków w celu opanowania infekcji bakteryjnych, usuwaniu i upłynnianiu śluzu z dróg oddechowych (oklepywania, inhalacje, mukolityki), stosowaniu odpowiedniej diety z dodatkiem enzymów trawiennych trzustki, zachęcaniu do aktywności fizycznej, a niekiedy chirurgicznym leczeniu powikłań (głównie płucnych i ze strony przewodu pokarmowego). Niestety nawet prawidłowo leczone dzieci umierają w wieku lat trzydziestu.





Strona niezależnego Dystrybutora nie jest własnością firmy Akuna Polska Sp. z o.o., która nie
ponosi odpowiedzialności za informacje na niej podane.