MUKOPOLISACHARYDOZY

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z


MUKOPOLISACHARYDOZY

grupa dziedzicznych schorzeń, charakteryzujących się zwiększonym wydalaniem mukopolisacharydów z moczem (związki sulfatanu) oraz różnymi objawami systemowymi, do których zalicza się: charakterystyczny wygląd twarzy, dysplazję szkieletową, upośledzenie umysłowe, zmętnienie rogówki oraz powiększenie wątroby i śledziony. Każdy rodzaj choroby (np. zespół Hurlera, Huntera, Morquia) ma swoiste, charakterystyczne cechy, swoisty defekt biochomiczny i odmienne rokowanie. Przyczyną jest defekt enzymatyczny powodujący zaburzenia metabolizmu wielocukrów (polisacharydów). Dochodzi do nadmiernego gromadzenia się substancji wyjściowej dla uszkodzonego szlaku metabolicznego (choroby spichrzeniowe). Cechy choroby nie zawsze widoczne są zaraz po urodzeniu. W dzieciństwie ujawnia się niski wzrost, dysplazja kości, nadmierne owłosienie i nieprawidłowy rozwój, później rozwijają się charakterystyczne cechy choroby: cienkie wargi, otwarte usta i spłaszczony grzbiet nosa. Nie ma skutecznego leczenia. Próby uzupełniania brakującego enzymu dają krótkotrwałe wyniki. Odmianą mukopolisacharydoz jest maszkaronizm (zespół Hurlera typ I, gargoilizm). Cechami charakterystycznymi są nadmierne wysklepienie czoła, kartowatość, siodełkowaty nos, krzaczaste brwi, pogrubienie rysów twarzy, głęboka bruzda przebiegająca między grubymi wargami a brodą.




Strona niezależnego Dystrybutora nie jest własnością firmy Akuna Polska Sp. z o.o., która nie
ponosi odpowiedzialności za informacje na niej podane.