52 osób aktywnych przez ostatnie 5 minut.
Dziś stronę odwiedziło 5382 osób.
LESCHA-NYHANA ZESPÓŁ
LESCHA-NYHANA ZESPÓŁ
choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana jest przez niedobór jednego z enzymów metabolizmu puryn (HC-PRT-azy). Objawia się niedorozwojem fizycznym i psychicznym. Około 1 r.ż. obserwuje się u dziecka agresywność, skłonność do samookaleczeń, drgawki, choreoatetozę. Zdecydowanie podwyższony jest poziom kwasu moczowego w surowicy.ponosi odpowiedzialności za informacje na niej podane.


