HEMOGLOBINOPATIA

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z


HEMOGLOBINOPATIA

zaburzenie genetycz­ne powodujące powstawanie hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze, co w różnym stop-
niu upośledza jej funkcję. Leczenie jest obja­wowe, choć duże nadzieje wiąże się z terapią genetyczną. Najczęstszymi są: choroby sier-powatokrwinkoweiprzewlekłaniedokrwistość wywołana rozpadem krwinek czerwonych
0 sierpowatym kształcie, które dodatkowo zatyka­ją drobne naczyńka krwionośne (niedokrwienia
1 zawały). Dotyczy zwykle Murzynów powodując wady budowy ciała (wieżowata czaszka, długie kończyny, krótki tułów, słabo rozwinięci fizycz­nie), niedokrwistość (nasilającasię przy infekcjach wirusowych - kryzy aplastyczne), bóle kości, u dzieci głównie rąk i stóp, napadowe bóle jamy brzusznej, uszkodzenia centralnego układu ner­wowego z porażeniami kończyn. Stopniowo rozwija się niewydolność płuc i nerek; talasemia - niedokrwistość śródziemnomorska, dziedzicz­na leptocytoza, niedokrwistość Cooleya; objawy wynikają z niedokrwistości, znacznego zwiększe­nia objętości szpiku kostnego i nadmiaru żelaza. Jest to grupa dziedzicznych (dziedziczenie auto-somalne recesywne) zaburzeń syntezy hemoglo­biny - w talasemii beta łańcuchów beta-globiny, w talasemii alfa łańcuchów alfa-globiny. Choroby występujące przeważnie w obszarze śródziem­nomorskim, na Środkowym Wschodzie i w Azji płd-wsch, w Polsce skrajnie rzadko. Talasemia beta może przebiegać pod postacią ciężkiej nie­dokrwistości, powodować zaburzenia wzrostu, hepatosplenomegalię, hiperplazję szpiku kostne­go i zniekształcenia kości. Ze wskazań życiowych często konieczne są transfuzje krwi. Objawy cho­roby zaczynają się pojawiać po 3-6 miesiącu od urodzenia, jednakowo często u obu płci. Naj­częstsze objawy to: bladość, opóźnienie wzrostu, brak apetytu, uczucie duszności, szybka męczli-wość, żółtaczka, złamania patologiczne. Łagodne postacie talasemii nie wymagają leczenia. Ciężka postać choroby wymaga leczenia przetoczenia-mi krwi, postępowania chirurgicznego - wycięcie śledziony, przeszczep szpiku kostnego, leczenia farmakologicznego, którego celem jest zwalcza­nie zakażeń, wyrównywania niedoborów kwasu foliowego oraz obniżenie poziomu żelaza. Ro­kowanie jest zależne od postaci choroby, w po­staciach lekkich długość życia chorych nie różni się od średniej życia ludzi zdrowych, w ciężkich postaciach chorzy nie dożywają III dekady życia. Niektóre H. mogą mieć korzystny wpływ na przeżycie osobnika w danych warunkach śro­dowiskowych. Przykładem jest niedokrwistość sierpowata, w której defekt genetyczny powo­duje powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny S (mniejsza rozpuszczalność, ze skłonnością do wytrącania się w krwinkach - sierpowaty kształt krwinki). U homozygot niszczenie nieprawidło­wych krwinek powoduje niedokrwistość, nato­miast heterozygoty posiadają w krwinkach oba rodzaje hemoglobiny (A i S), co z jednej strony za­pobiega jej wytrącaniu (anemii), a z drugiej czyni osoby te odpornymi na malarię. Mają oni znacz­nie większe szanse przeżycia niż osobnicy z he­moglobiną prawidłową, w okolicach narażonych na malarię.





Strona niezależnego Dystrybutora nie jest własnością firmy Akuna Polska Sp. z o.o., która nie
ponosi odpowiedzialności za informacje na niej podane.