GLIKOGENOZY

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z


GLIKOGENOZY

choroby spichrzania glikogenu; podstawowe cechy kliniczne tych schorzeń to negatywny wpływ na funkcje wątroby, patologia mięśni, która często jest objawem dominującym. Wyróżnia się osiem typów chorób spichrzania glikogenu. Typ I (choroba Gierkego) komórki wątrobowe i kanaliki nerkowe ulegają przeładowaniu glikogenem, co prowadzi do niewydolności tych narządów. Typ II (choroba Pompego) nagromadzenie glikogenu w lizosomach, zwłaszcza serca, co często prowadzi do zgonu. Typ III (choroba Forbesa) zaburzenie funkcji enzymu rozgałęziającego glikogen. Typ IV (choroba Andersa) - objawy niedomogu krążenia i wątroby obserwowane w pierwszym roku życia dziecka. Typ V (choroba McArdle'a)-w wyniku niedoboru fosforylazy mięśniowej, występują skurcze mięśni i dochodzi do rozpadu komórek mięśniowych. Typ VI (choroba Hersa) - niedobory fosforylazy w wątrobie powodują wzrost zawartości glikogenu w tym narządzie i tendencję do hipoglikemi. Typ VII (choroba Taru!) - uwarunkowana genetycznie, charakteryzuje się obniżeniem zdolności do wysiłku fizycznego i często niedokrwistości hemolitycznej. Choroba Tarui występuje u dorosłych, obejmuje mięśnie szkieletowe i leukocyty, charakterystycznym objawem są bolesne skurcze mięśni w czasie wysiłku bez podwyższenia stężenia kwasu mlekowego we krwi. Typ VIII - charakteryzuje się dużą zawartością glikogenu w wątrobie. Glikogenozy występujące u małych dzieci powodują wielokrotnie większe uszkodzenia ze względu na niedojrzałość wątroby.







Strona niezależnego Dystrybutora nie jest własnością firmy Akuna Polska Sp. z o.o., która nie
ponosi odpowiedzialności za informacje na niej podane.