A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

---

GALAKTOZEMIA

wrodzony defekt metabolizmu galaktozy spowodowany niedoborami enzymatycznymi. Objawia się podwyższeniem poziomu galaktozy we krwi. Najczęściej występuje niedobór galaktokinazy, urydylilotransferazy lub 4-epimerazy. Niedobór galaktokinazy wywołuje gromadzenie galaktozy, która ulega alternatywnej redukcji do galaktitolu. Galaktitol gromadzi się w soczewce oka prowadząc do zaćmy. Niedobór urydylilotransferazy określany jest jako klasyczna galaktozemia. Przyczyną ciężkich objawów chorobowych w tym przypadku jest gromadzenie w komórkach galaktozo-1-fosforanu, który zaburza procesy metaboliczne oraz powoduje uszkodzenie komórek wątrobowych i kanalików nerkowych. Niedobór 4-epimerazy może występować w dwóch postaciach: łagodnej - bez istotnych objawów klinicznych oraz ciężkiej nie różniącej się wyraźnie objawami klinicznymi od klasycznej galaktozemii. Leczenie wszystkich trzech odmian galaktozemii polega na przestrzeganiu diety z wyłączeniem galaktozy.