A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z

---

FENYLOKETONURIA

fenyloalaninemia, choroba Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór lub brak aktywności enzymu powodującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru oraz produktów przemian zastępczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Objawy kliniczne pojawiają się w okresie noworodkowym. Mają one jaśniejszy od rodziców kolor skóry', włosów i oczu, często wysypkę, nadmierną senność, osłabiony apetyt. Liczne są objawy neurologiczne, od zaburzeń odruchów ścięgnistych, napadów padaczkowych po często ciężkie upośledzenie umysłowe. Skóra i mocz wydziela nieprzyjemny, mysi zapach spowodowany obecnością kwasy fenylooctowego w moczu i pocie. Rozpoznanie opiera się na wykryciu wysokiego stężenia fenyloalaniny w osoczu. Leczenie należy rozpocząć w pierwszych dniach życia (wczesne rozpoznanie dzięki badaniom przesiewowym noworodków), aby zapobiec niedorozwojowi umysłowemu i polega na ograniczeniu podawania fenyloalaniny w diecie tak, aby pokrywało zapotrzebowanie, ale nie było przekroczone (odpowiednio preparowane preparaty białkowe). Większość osób z tym defektem może przerwać dietę w wieku dojrzałym (układ nerwowy przestaje być wrażliwy na wysokie stężenia fenyloalaniny). Należy jednak pamiętać, że ciąża u osoby z F. może spowodować uszkodzenie mózgu płodu (wysoki poziom fenyloalaniny w krwi łożyskowej) - matczyny efekt F.