DOWNA ZESPÓŁ

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - W - Z


DOWNA ZESPÓŁ

mongolizm; najczęstszy (1/700 żywych urodzeń) i najlepiej poznany zespół chorobowy wynikający z zaburzeń chromosomów. Częstość zależna jest od wieku matki (wśród młodych 1/2000, a po 40 roku życia 1/40). Kwas foliowy (witamina B12) przyjmowany przez kobiety przed zajściem w ciążę i w ciągu pierwszych 2 miesięcy jej trwania zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z zespołem D. (niedobór przy odchudzaniu, paleniu tytoniu). Stwierdza się w nim obecność dodatkowego chromosomu 21. Niemowlęta są zazwyczaj ciche, rzadko płaczą, wykazują objawy obniżonego napięcia mięśniowego, częste są obrzęki limfatyczne. U noworodków występują plamki Brushfielda - wokół zewnętrznego brzegu tęczówki oka pojawiają się szaro-białe grudki (zanikają w 1-szym roku życia). Rozwój fizyczny i umysłowy jest opóźniony. Średni iloraz inteligencji (IQ) wynosi 50. Charakterystycznymi cechami wyglądu są: małogłowie, płaska potylica, skośne szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, płaski grzbiet nosa, otwarte usta z powodu dużego języka (mocno pobrużdżonego), małe uszy, krótkie dłonie, tzw. małpia bruzda (dłonie są szerokie, z charakterystyczną bruzdą poprzeczną, palce krótkie, z zagięciem piątego palca), na stopach występuje szeroki odstęp pomiędzy paluchem a sąsiadującym palcem. Stopy i ręce wykazują charakterystyczny układ linii skórnych. U 35% chorych stwierdza się wrodzoną wadę serca (najczęściej otwór w przegrodzie międzykomorowej lub między przedsionkowej). Czas przeżycia większości osób z Z.D. zmniejszają przede wszystkim wady serca i białaczki, a pozostali starzeją się w przyspieszonym tempie, umierając w 4 lub 5 dekadzie życia. Konieczna jest specjalistyczna opieka lekarska (kardiolog, pediatra, neurolog) jak również, ścisła współpraca z psychologiem, pedagogiem, fizykoterapeutą. Inna nazwa Z.D. - mongolizm, pochodzi od występującego na powiece osób chorych fałdu skóry, podobnego do wyróżniającego osoby rasy mongoloidalnej; ze względu na negatywny wydźwięk, nazwa jest praktycznie nie używana.





Strona niezależnego Dystrybutora nie jest własnością firmy Akuna Polska Sp. z o.o., która nie
ponosi odpowiedzialności za informacje na niej podane.